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28 Feb 2022

Uma doença rara chamada "Doença Neuromuscular

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Uma doença rara chamada "Doença Neuromuscular

O que são as doenças neuromusculares?
O termo “Doenças Neuromusculares” (DNMs) aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, que engloba as doenças dos músculos (Miopatias), nervos (Neuropatias), cornos anteriores da medula (Atrofia Espinhal) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras (1).

 

Como surgem?
São doenças genéticas, hereditárias, progressivas e na sua maioria irreversíveis que comprometem a função muscular e consequentemente levam à fraqueza muscular. São doenças raras (prevalência <1>


Qual a idade mais prevalente das doenças neuromusculares?
Podem surgir precocemente na infância, como a Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular congénita, enquanto que a esclerose lateral amiotrófica (ELA), síndrome pós-pólio (SPP) e miosite de corpos de inclusão têm um início na idade adulta (2).
No entanto, alguns DNMs podem surgir em qualquer fase da vida, como a doença de Charcot-Marie-Tooth , Síndrome de Guillain-Barré, miastenia gravis (MG)(2).
A ELA, polineuropatia, SGB, DMD e distrofias musculares de Becker (BMD) são mais prevalentes em homens, enquanto MG, polimiosite e dermatomiosite são mais prevalente no sexo feminino (2).
Quais os sintomas deste grupo de doenças?
Os défices podem variar de fraqueza muscular, perda sensorial, dor, fadiga e disfunção autonómica (incontinências urinárias, sudorese, taquicardia, etc) em combinações variadas (4).
Os músculos respiratórios e cardíaco são frequentemente afetados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar, ainda mais, as dificuldades respiratórias. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retrações tendinosas que aumentam as dificuldades para a pessoa se movimentar. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal (2).

 

Como a fisioterapia o pode ajudar?
Atualmente não há tratamento para este tipo de doenças. A importância da fisioterapia passa na sua maioria pela gestão dos sintomas como a dor, o cansaço, a falta de ar, na melhoria da qualidade de vida, funcionalidade e em retardar a progressão da doença. Desta forma, a fisioterapia pode ajudar no:

  • Controlo e gestão da dor associada às retrações musculares e tendinosas;
  • Cansaço e dispneia/falta de ar- ensino de técnicas e posições de alívio de falta de ar, gestão do dia a dia e das tarefas a realizar;
  • Potenciar a força dos músculos preservados;
  • Potenciar a mobilidade e flexibilidade da coluna;
  • Melhoria da capacidade respiratória;
  • Potenciar a força dos músculos responsáveis pela respiração;
  • Melhoria do equilíbrio na posição de sentado e em ortostatismo;
  • Melhoria da coordenação e destreza dos movimentos;
  • Identificar e prescrever auxiliares e equipamentos que permitam manter a funcionalidade e prolongar o deambular e a autonomia;
  • Como a atividade física pode ajudar a controlar a progressão da doença?
  • Neste tipo de doenças os benefícios gerais associados à atividade física são a principal razão para justificar a sua prática.
  • O objetivo do exercício/atividade física é melhorar ou preservar a função muscular (força, resistência) e capacidade aeróbica (tolerância ao esforço) para prevenir ou reduzir problemas secundários, como contraturas, dor ou fadiga (5).
  • Onde podemos encontrar sites sobre as doenças neuromusculares?
  • Associação Portuguesa de neuromusculares;
  • Organização Mundial de Saúde.

Adriana Ribeiro

Fisioterapeuta 

 

Leia o testemunho de um paciente que sofre desta doença.

 

Bibliografia
1. Morrison BM. Neuromuscular Diseases. Semin Neurol [Internet]. 2016 Oct 1 [cited 2021 Dec 24];36(5):409–18. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27704495/
2. Iolascon G, Paoletta M, Liguori S, Curci C, Moretti A. Neuromuscular Diseases and Bone. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Nov 22;10:794.
3. Deenen JCW, Horlings CGC, Verschuuren JJGM, Verbeek ALM, Van Engelen BGM. The Epidemiology of Neuromuscular Disorders: A Comprehensive Overview of the Literature. undefined. 2015;2(1):73–85.
4. Cup EH, Pieterse AJ, ten Broek-Pastoor JM, Munneke M, van Engelen BG, Hendricks HT, et al. Exercise Therapy and Other Types of Physical Therapy for Patients With Neuromuscular Diseases: A Systematic Review. Arch Phys Med Rehabil. 2007 Nov 1;88(11):1452–64.
5. Voet NBM, van der Kooi EL, van Engelen BGM, Geurts ACH. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane database Syst Rev [Internet]. 2019 Dec 6 [cited 2021 Dec 24];12(12). Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31808555/

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